Syndrome MYT1L

L’association Les Extra-Vaillants MYT1L et le docteur Juliette COURSIMAULT, généticienne clinicienne du CHU de Rouen rattachée à la Filière de Santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares (AnDDI-Rares) a sollicité l’IME les Vallées pour contribuer à la rédaction d’un Protocole National de Diagnostics et de Soins (PNDS) pour le syndrome MYT1L.

Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique publiés sur le site de la Haute Autorité de Santé portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Ces protocoles sont donc précieux pour les IME dans l’accompagnement des jeunes présentant une anomalie de développement de cause rare et de leurs familles.

Ainsi l’IME les Vallées a été sollicité du fait d’un jeune accompagné présentant cette maladie rare à expression atypique. En effet, les professionnels de l’équipe ont pu réaliser les évaluations multidimensionnelles, la coordination du parcours de soins et une partie de l’accompagnement personnalisé d’un jeune présentant le syndrome MYT1L en tenant compte des éléments de littérature scientifique déjà publié. Il est à espérer que ce protocole national fait à partir des retours de professionnels de terrain  et en accord avec les familles d’usagers puisse permettre d’améliorer la qualité de vie des personnes concernées.

Merci à l’association « les Extra-Vaillants MYT1L » et au CHU de Rouen, pour cette sollicitation nous permettant de contribuer à la réalisation de ce protocole
ADES IME les Vallées 

Merci infiniment pour votre aide !
J’espère de tout cœur que cela aidera à rendre les trajectoires moins douloureuses et que cela apportera des tas de possibles.
Merci encore
Valérie SALOMONE Présidente de l’association « les Extra-Vaillants MYT1L » 

Un grand merci pour vos retours, cela nous aide beaucoup.
Bien à vous,
Juliette COURSIMAULT médecin référent du centre maladies rares